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　　GFS2025——“泛基因组与队列研究专题暨华大智造第五届大人群基因组研究前沿讨论会”顺利召开
 
　　2025年7月11日–13日，由国家生物信息中心主办的2025年度GPB组学与生物信息学前沿研讨会(GPB Omics & Bioinformatics Frontiers Symposium 2025，GFS2025)在浙江·海宁举行。7月12日，华大智造专场“泛基因组与队列研究专题暨华大智造第五届大人群基因组研究前沿讨论会”顺利召开。本次会议汇聚大人群队列研究领域的顶尖学者，聚焦泛基因组学与队列研究的前沿进展，通过报告分享与学术研讨，为与会者提供面对面交流平台，推动领域协同创新。
 
　　专题致辞
 
 
　　会议伊始，华大智造高级副总裁倪鸣博士发表专题介绍时强调，当前，随着队列研究在泛基因组、多组学等维度的深入发展，我们特别举办了此次会议。会议汇聚了来自临床医学、生物信息学分析及工具开发等领域的权威专家，共同探讨前沿研究进展及创新实践。作为生命科技核心工具缔造者，华大智造依托其SEQ ALL全读长测序平台，打造贯穿测序全流程的多组学应用工具平台，致力于实现更快测序速度、更低成本以及更大规模数据产出，持续赋能生命科学研究新突破。
 
　　会议主持&报告·
 
　　本次会议由昌平实验室赵亚杰研究员、国家生物信息中心汪敏先研究员和国家生物信息中心蒋岚研究员主持。
 
 
　　吴息凤 浙江大学 教授报告题目：数智健康前沿研究与应用转化
 
　　吴息凤教授深入阐述了健康医疗大数据在慢病防诊治中的核心价值及现存挑战。研究团队以前瞻性队列研究为基础，致力于构建高质量、跨尺度、多模态的健康医疗大数据库和配套生物样本库。在核心研究方面，吴教授系统介绍了健康医疗大数据在数据治理、知识发现与转化应用方面的核心研究：包括跨尺度多模态数据的采集、融合与质量评估技术研究、高维生物信息精准检测及智能算法开发、可干预风险因素精准鉴定及健康效应评估、支撑慢病精准防诊治的关键场景大数据融合应用示范，以及多学科协同的智慧公共卫生治理示范，最终为"健康中国"和"数字中国"国家战略的实施提供有力支撑。
 
 
　　刘振球 复旦大学 研究员报告题目：基于人类表型组的泰州队列建设进展
 
　　刘振球研究员分享了泰州队列中对人类遗传资源“采集-保藏-共享-利用-成果转化”全链条管理的实践经验。作为我国自主建设的大型人群队列，泰州队列在项目设计理念上充分兼顾传统流行病学与生命组学独特性特征，通过深度拓展多组学多维度表型数据，为精准医学与人类表型组学研究提供了重要支撑。
 
　　郝兴杰 华中科技大学 副教授报告题目：Nonlinear proteogenomics study based on polygenic risk score
 
　　PWAS（全蛋白组关联研究）是解析复杂疾病治疗靶点的重要策略，但现有模型仅关注蛋白质与疾病间的线性关联。郝兴杰教授团队创新性地提出了一种非线性蛋白基因组学研究框架：该框架基于个体基因组学数据，利用遗传风险评分策略预测遗传调控的蛋白表达水平，并系统探究这些预测蛋白水平与疾病间潜在的线性/非线性关联，为深入解析疾病发病机制和开发新型药物靶点提供更全面的参考依据。
 
　　汪敏先 国家生物信息中心 研究员报告主题：心血管与代谢疾病多基因风险预测研究
 
　　汪敏先研究员分享了基于神经网络算法构建的心血管代谢疾病精准预测模型，包括冠心病多基因风险评分模型GPSmult以及肥胖/糖尿病多基因风险评分（PRS）。其中，GPSmult模型预测的准确性超越现行“金标准”——美国心脏病学会/美国心脏协会的合并队列方程组；而PRS评分结果显示其与实际患病风险呈显著正相关性。这些突破性成果提示遗传风险评估可用于指导临床早期药物干预和全生命周期健康管理，不仅推动了基于基因组学的疾病精准防控新范式，更为实施“未病先防”公共卫生策略提供了重要科学依据。
 
　　徐书华 复旦大学 特聘教授报告主题：The Chinese Pangenome Project: advances and prospects
 
　　徐书华教授介绍了中国泛基因组联盟（CPC）基于长读长测序技术构建的高质量综合性基因组图谱。目前正在推进的第二阶段（CPC2）计划将数据集扩展至500例（涵盖中国56个民族），致力于构建目前分辨率最高、最具代表性的亚洲人群泛基因组参考图谱。
 
　　韦朝春 上海交通大学 教授报告主题：基于泛基因组的疾病基因组学
 
　　韦朝春教授团队基于185例胃肿瘤全基因组测序数据，构建了泛基因组GGCPan及线性泛基因组GCPan。通过系统比较其与传统参考基因组（GRCh38/HPRC-MC）的性能差异，发现GGCPan在结构变异等大片段变异检测方面展现出独特优势。该研究结果表明，构建及应用疾病特异性泛基因组作为参考基因组，为疾病基因组学研究开辟了新的研究方向。
 
　　蒋慧 华大智造 首席运营官/中国科学院大学 博士、研究员报告主题：大数据多模态下的生命科学发展展望
 
　　蒋慧研究员分享了华大智造基于“读写存”核心工具平台开发的一系列多组学检测技术体系的最新进展，这些进展为深入解析生命奥秘提供了强大支撑。同时，蒋慧研究员介绍了该核心工具平台在支撑自然人群/专病队列研究以及大民生队列研究中的应用成果，有效推动了疾病解析与防控工作。尤为重要的是，华大创新性提出的“133111i”模式，通过融合多组学与多模态数据，推动疾病认知与干预模式从“被动治疗”向“主动防控”转变，为精准医学和健康管理的实践落地提供了创新范式。
 
　　赵征 北京市神经外科研究所 副教授、副研究员报告主题：中国脑胶质瘤/神经肿瘤基因组图谱计划（CGGA/CGGA-CNS）建设及其应用
 
　　赵征教授分享了中国脑胶质瘤/神经肿瘤基因组图谱计划（CGGA/CGGA-CNS）的最新进展。该计划旨在构建高质量、多组学整合的神经肿瘤基因组数据库，通过系统性收集患者临床样本与多维度基因组数据（涵盖基因组、转录组、表观基因组等），揭示胶质瘤发生发展过程中的关键遗传变异、分子表达特征及其与临床表型的关联机制。
 
　　姜三杰 华大科技 研发总监报告主题：SEQ ALL多组学助力大人群队列研究
 
　　姜三杰博士系统阐述了多组学技术在大规模人群队列研究中的关键作用。由中国科学家倡议发起的“人类基因组计划二期”(HGP2)，计划完成全球1%人口（覆盖至少100个国家、8,000万样本）的全基因组测序，深入解析遗传变异与临床表型的相关性，旨在构建更全面、更多样化的人类基因组图谱，推动精准医疗的全球化发展。
 
　　姜博士着重介绍了多组学技术及其在大人群研究应用策略：WGS+宏基因组+代谢组学联合分析揭示肠道微生物群和疾病标志物鉴定的重要性，WGS+单细胞（eQTL）实现单细胞水平变异基因在细胞类群中的定位研究，WGS+时空转录组+空间蛋白组学技术解析肿瘤代谢重编程机制。报告还通过已发表的典型案例，充分论证了利用自主工具进行多组学整合分析的重要意义。
 
　　圆桌讨论
 
　　圆桌讨论环节，由华大智造倪鸣博士主持，复旦大学徐书华教授、浙江大学刘坚研究员 、国家生物信息中心蒋岚研究员 、国家生物信息中心汪敏先研究员以及南京医科大学沈思鹏副教授参与讨论。与会专家就“多组学工具如何赋能队列研究”的议题，围绕测序技术工具发展面临的机遇与挑战、多组学技术在队列研究中的创新应用以及算法优化与算力需求等关键问题展开了深入讨论。
 
　　专题总结会议最后，华大智造首席运营官蒋慧研究员作闭幕致辞。她指出，华大智造大人群基因组研究前沿讨论会见证了该领域从万人队列起步到实现50万级数据产出，并正在迈向百万级甚至千万级目标的重要历程；同时研究维度也实现了从基因组到泛基因组、单组学到多组学的跨越式发展。展望未来，随着技术创新持续推进，相信在科学发现、技术突破和产业转化方面将取得更多突破性进展，助力研究成果应用于健康和疾病防控。
 
　　About GPB
 
　　Genomics, Proteomics & Bioinformatics [基因组蛋白质组与生物信息学报（英文），简称GPB] 于2003年创刊，是由中国科学院主管、中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）与中国遗传学会共同主办的英文学术期刊，由牛津大学出版社金色开放获取（Gold Open Access）出版。刊载来自世界范围内组学、生物信息学及相关领域的优质稿件。现为中国科学引文数据库（CSCD）和中国科技论文与引文数据库（CSTPCD）核心期刊，被SCIE、PubMed/MEDLINE、Scopus等数据库收录。2025年公布的官方数据显示，CiteScore为17.8；2年和5年Impact Factor分别为7.9和9.1，排名WoS遗传学领域Q1区和前10%；JCI为2.64，排名WoS遗传学领域5/191。期刊由科技部等七部门联合实施的“中国科技期刊卓越行动计划”（2019–2028）和“中国科学院精品期刊建设试点项目”（2024–2025）资助。